Auguri e figli maschi: il cromosoma Y

Il patrimonio genetico caratteristico di ogni organismo vivente, sia animale che vegetale è costituito dall’insieme dei suoi cromosomi. I cromosomi sono strutture composte da DNA e proteine e in ogni specie sono diversi per numero e dimensione da quelli di tutte le altre specie.

In ogni posizione specifica del cromosoma, detta locus, sono localizzati i geni, tratti di DNA che contengono le istruzioni per la cellula.  In quasi tutti gli organismi il corredo cromosomico è formato da coppie di cromosomi tra loro simili, detti cromosomi omologhi.

In ogni cromosoma omologo è presente, nella stessa posizione (locus), una copia di ogni gene, detto allele, responsabile di forme alternative dello stesso carattere. 

Il corredo cromosomico dell’uomo è costituito da 23 coppie di cromosomi di cui 22 sono formate da cromosomi presenti sia nei maschi sia nelle femmine (gli autosomi), mentre la ventitreesima coppia è costituita dai cromosomi sessuali, che determinano il sesso di un individuo. 

Nello specifico, le femmine hanno una coppia di cromosomi sessuali omologhi chiamati X (XX); i maschi possiedono un cromosoma X e uno chiamato Y (XY), diversi per grandezza e forma, che rappresentano un’eccezione all’omologia dei cromosomi. 

Ma cosa avrà di particolare questo cromosoma Y?

I cromosomi Y sono sempre presenti in singola copia negli organismi umani di sesso maschile, trasmessi dai padri ai figli. 

Il cromosoma Y contiene circa 86 geni, il 2% del DNA totale di un maschio umano. Tra di essi c’è anche il gene SRY che codifica per una proteina implicata nella determinazione primaria del sesso, cioè definirà quali organi sessuali saranno presenti e quali gameti saranno prodotti. Se è presente la proteina SRY l’embrione svilupperà testicoli che producono spermatozoi. Se l’embrione non ha il cromosoma Y, e quindi neanche il gene SRY e la relativa proteina, esso svilupperà ovaie.  

La scoperta del ruolo di Sry la dobbiamo ad un gruppo di scienziati inglesi che nel Maggio del 1991 crearono “Randy”, un topo transgenico, femmina a livello cromosomico (XX), che però si era sviluppato come un maschio, dopo che il gene Sry era stato introdotto nell’embrione.

Il cromosoma Y non è però sempre stato così, ma negli anni ha subito un’evoluzione per cui è sopravvissuto solo il 3% dei geni, che hanno un ruolo fondamentale nella regolazione dell’espressione di altri geni in vari tessuti, oltre a quelli implicati nella determinazione del sesso. 

Chi l’ha scoperto?

E’ proprio grazie ad una coppia XX che è stata scoperta la determinazione cromosomica del sesso. Nello specifico è stata Nettie Maria Stevens, genetista americana che all’inizio del’900, studiando le tarme della farina, riuscì a capire che i gameti maschili contenevano sia il cromosoma X che quello Y, mentre le cellule riproduttive femminili solo il cromosoma X.

In un articolo pubblicato nel 1905 scrive infatti:

“Visto che le cellule somatiche femminili hanno venti cromosomi di grandi dimensioni, mentre quelle maschili ne hanno diciannove grandi e uno piccolo sembra certo che una cellula uovo fertilizzata da uno spermatozoo contenente il cromosoma piccolo produrrà un maschio, mentre una cellula uovo fertilizzata da uno spermatozoo contenente dieci cromosomi di uguali dimensioni produrrà una femmina”.

I suoi studi continuarono anche su altri insetti, compresa la famosa Drosophila melanogaster (moscerino della frutta) e pubblicò sull’argomento più di trenta articoli scientifici.

Nonostante la portata della sua ricerca, riconosciuta anche dal collega, Edmund Beecher Wilson, la comunità scientifica non le riconobbe nessun merito, ma la scoperta della determinazione cromosomica del sesso venne attribuita allo stesso Wilson e a Thomas Hunt Morgan, suo relatore durante il dottorato. 

Nel 1912 Nettie Stevens muore a causa di un cancro al seno. Morgan nel frattempo continua i suoi studi sul moscerino della frutta e nel 1933 vince il premio nobel per la Medicina per aver dimostrato che i geni sono localizzati sui cromosomi.

[ By The Incubator (courtesy of Carnegie Institution of Washington) da Wikipedia]

Malattie cromosomiche

Esistono malattie genetiche legate ai cromosomi sessuali. È infatti possibile che alleli difettosi siano localizzati sul cromosoma X o molto raramente sul cromosoma Y. 

Le malattie legate al cromosoma Y causano solitamente sterilità dovuta alla perdita dei geni legati alla spermatogenesi (maturazione degli spermatozoi), perciò tali malattie non vengono ereditate.

Le malattie localizzate sul cromosoma X seguono invece un meccanismo ereditario più complesso e tra esse ricordiamo il daltonismo, alcune forme di nanismo, il favismo e l’emofilia B, nota soprattutto nella storia delle famiglie reali di Europa tra il XIX e  XX secolo. 

Alcune curiosità

La determinazione del sesso nelle diverse specie animali avviene con meccanismi molto differenti, legati sia a fattori ambientali che genetici. Se nei mammiferi la determinazione dipende dalle coppie cromosomiche XX (femmine) e XY (maschi) (fatta eccezione per l’ornitorinco), in molti insetti il sistema è differente: X0 (maschio) e XX (femmina). 

In altri ancora come uccelli, lepidotteri e molti rettili la situazione è diversa: sono le femmine a produrre due diversi tipi di gameti (chiamati Z o W per non fare confusione), mentre i maschi producono solo gameti Z. Le femmine saranno quindi caratterizzate dalla coppia cromosomica ZW, mentre i maschi da ZZ. 

Lucia 
Laurea e dottorato in scienze biomolecolari applicate conseguiti presso l’Università Politecnica delle Marche è attualmente docente presso la scuola secondaria di secondo grado. Mamma di due bambini. Appassionata della biologia, delle scienze della terra e della didattica della biologia.

Fonti:
– Koopman, P.,Gubbay,  J.,Vivian, N., Goodfellow,  P. and Lovell-Badge, R. (1991). Male development of chromosomally female mice transgenic for Sry. Nature 351, 117-121;
– Bellott DW1, Hughes JF1, Skaletsky H1, Brown LG1, Pyntikova T1, Cho TJ1, Koutseva N1, Zaghlul S1, Graves T2, Rock S2, Kremitzki C2, Fulton RS2, Dugan S3, Ding Y3, Morton D3, Khan Z3, Lewis L3, Buhay C3, Wang Q3, Watt J3, Holder M3, Lee S3, Nazareth L3, Alföldi J1, Rozen S1, Muzny DM3, Warren WC2, Gibbs RA3, Wilson RK2, Page DC1.Mammalian Y chromosomes retain widely expressed dosage-sensitive regulators. Nature. 2014 Apr 24;508(7497):494-9.

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